Caratteristiche demografiche (dati aggiornati al 2023):
Al 31/12/2023 risultano in carico al CRRFC 248 pazienti, di cui 175 con Fibrosi Cistica (FC), 61 CFSPID (si tratta di neonati risultati positivi al programma regionale di screening neonatale per FC) e 12 CFTR-RD (si tratta di soggetti con una disfunzione del canale CFTR che non soddisfano appieno i criteri diagnostici per fibrosi cistica ed hanno manifestazioni cliniche paucisintomatiche).
I soggetti con FC hanno le seguenti caratteristiche demografiche e cliniche.
Caratteristiche demografiche:
– maschi =88 (50.2%), femmine = 87 (49.8%)
– età mediana = 23.4 anni (range: 0.2-73.7 anni)
– età <18 anni = 70 (40%) – età≥18 anni = 105 (60%)
– età mediana alla diagnosi = 0.3 anni (range: -0,5*-62,2)
* il dato negativo indica diagnosi prenatale su feto
Caratteristiche cliniche:
– pazienti con sufficienza pancreatica = 110 (62.8%)
– pazienti F508del omozigoti = 29 (16.6%)
– pazienti F508del eterozigoti = 87 (49.7%)
– pazienti con altre mutazioni = 59 (33.7%)
– pazienti con alleli complessi = 7 (4%)
Nel Centro FC di Ancona l’avvio della terapia con modulatori è stata avviata già nel 2015. Nell’anno 2023 113 (64.5%) pazienti sono in trattamento con questi farmaci innovativi che hanno, più di ogni altro trattamento a disposizione, inciso sulla prognosi della malattia di base, migliorando qualità ed aspettativa di vita. C’è ancora una quota non trascurabile di pazienti (35.5%) in attesa di poter accedere a questa cura. Uno degli aspetti che certamente ha beneficiato di questo farmaco è la morbilità. Tutti i pazienti che hanno infatti avviato questa terapia hanno sperimentato una netta riduzione della quantità di espettorato, delle riacutizzazioni polmonari, delle ospedalizzazioni e dei cicli di antibiotico terapia per via endovenosa. Tuttavia alcuni batteri continuano a persistere nel polmone, sebbene molte infezioni da croniche siano diventate croniche/intermittenti. Le infezioni da Pseudomonas aeruginosa e Mycobacterium abscessus sono rimaste pressoché invariate o in aumento.
| 2014
Infezioni croniche |
2023
Infezioni croniche/intermittenti |
|
| Staphylococcus aureus meticillino sensibile (MSSA) | 99 (55,0%) | 37 (21.1%) |
| Staphylococcus aureus meticillino resistente (MRSA | 4 (2.2%) | 8 (4.5%) |
| Pseudomonas aeruginosa | 59 (32,7%) | 63 (36%) |
| Burkholderia cepacia complex | 2 (1.1%) | 1 (0.5%) |
| Aspergillus fumigatus | 18 (10,0%) | 13 (7.4%) |
| Mycobacterium abscessus | 1 (0.5%) | 5 (2.8%) |
Una ovvia conseguenza della diminuzione degli episodi infettivi è il netto aumento negli anni della funzione polmonare:
| 2014
FEV1 (% pred) |
2023
FEV1 (% pred) |
|
| 6-10 anni | 99,07 | 102.03 |
| 11-15 anni | 92,45 | 104.11 |
| 16-20 anni | 85,74 | 95.75 |
| 21-25 anni | 67,10 | 81.44 |
| 26-30 anni | 71,56 | 83.45 |
| 31-35 anni | 67,00 | 86.42 |
| 36-40 anni | 72,90 | 77.31 |
| >41 anni | 73,90 | 72.14 |
Grazie ad un efficiente programma regionale di screening neonatale per la FC, effettuato dal Centro Regionale di Screening Neonatale in collaborazione il Laboratorio di Genetica del l’Azienda Ospedaliera Ospedali Riuniti Marche Nord e con il CRRFC di Ancona, l’età mediana alla diagnosi si è progressivamente ridotta (è ora pari a 4 mesi).
Grazie a cure sempre più personalizzate recentemente mirate a correggere il difetto genetico alla base della patologia, all’avvento di nuovi approcci terapeutici per migliorare la clearance mucociliare, ridurre l’infiammazione, prevenire e trattare la malnutrizione, aumentare l’aderenza alle terapie, prevenire e trattare le riacutizzazioni respiratorie e fronteggiare le complicanze del paziente adolescente-adulto si è registrato un lento ma costante aumento della percentuale di pazienti di età superiore ai 18 anni.
